Josipova borba za normalno djetinjstvo

Mnogo toga, poput trčanja, plesanja, igranja nogometa i sl., malom Josipu Batistiću (5,5 godina) iz Preka ostat će možda uskraćeno, ali ne i nemoguće. Naime, taj mali, inteligentni i prelijepi dječak obolio je od teške nasljedne bolesti, Facioscapulohumeralne, odnosno pojasne mišićne distrofije koja mu je dijagnosticirana s godinu i pol dana. Njegove noge su slabije nego u njegovih vršnjaka, teže korača, brže se zamara, ako potrči, zapne i padne, ali po svemu ostalom ovo bistro dijete se ne razlikuje od svojih prijatelja. Josip je obolio od lakšeg oblika mišićne bolesti, te će uz manje poteškoće uz svakodnevno vježbanje najvjerojatnije moći relativno normalno raditi i funkcionirati. No, kod ovakvih bolesti nikada vam nitko, pa niti stručnjaci sa sigurnošću ne mogu davati nekakve prognoze niti nade. Na nastanak ove bolesti ne može se utjecati, no ona se može učiniti podnošljivom, a malom Josipu ostaje zadatak da postane vječni borac protiv nevidljivog i stalno prisutnog neprijatelja, svojim umom, pameću i znanjem, svojim osjećajima i voljom, dakle svime onime na što ova bolest ne može utjecati.

Nakon dijagnoze cijeli vam se svijet sruši

Jelena Batistić (24), majka malog Josipa ističe kako je bila šokirana saznanjem o bolesti koja je dijagnosticirana njezinu sinčiću, tim više što je saznala da se radi o nasljednoj bolesti koju mu je upravo ona prenijela. Naime, DNA analiza pokazala je da je od iste bolesti oboljela i Jelena, ali i njezina majka iako one nisu imale nekakvih manifestacija bolesti koje su se počele pokazivati kod Josipa.

– Strašno je saznanje da takva bolest pogodi upravo vaše dijete, jer u sebi mislite kako se te stvari uvijek događaju nekom drugome, dok se ne dogode. Nakon dijagnoze cijeli vam se svijet prvo sruši pa promijeni, no nema padanja, posustajanja, barem ne dugotrajnog. Jedina prihvatljiva opcija u tom trenutku je skupiti sve svoje snage i cijeli svoj život podrediti svome djetetu i svemu onome što vi kao majka možete učiniti da mu olakšate život i usporite bolest. Živimo dan po dan. Ne želim uopće razmišljati o tome kakve su prognoze njegove dugovječnosti. Je li to 20, 30 ili ne znam koliko godina. Sada je s nama i uživamo u svakom trenutku provedenom s njim. Jedino po čemu se trenutačno razlikuje od svojih vršnjaka i prijatelja u vrtiću je činjenica da prije odlaska u vrtić svako jutro s njime suprug i ja radimo 20 minuta do pola sata vježbe razgibavanja namijenjene oboljelima od mišićne distrofije, nakon čega odlazi na četiri sata u vrtić, te ostatak dana provodi u igri u koju nastojimo uključiti vožnju bicikla, šetnje, odnosno sve ono što spada u rehabilitaciju, ali da on to ipak shvaća kao igru, a ne opterećenje. Naravno, kao i svako dijete gleda crtiće, igra računalne igrice i sve ostalo što se radi u njegovoj dobi. Uz ovo navedeno još dva puta tjedno dolazimo u Zadar na bazen na Višnjiku na plivanje po pola sata, dok ljeti bazen zamjenjuje more, kazuje Jelena dodajući kako sve to za sada Josip dobro podnosi jer mu oni sve što ga zanima nastoje objasniti u skladu s njegovom dobi. Pitanja je s vremenom sve više, te je zabrinuta kako će se druga djeca nositi s Josipovom bolešću kada dogodine krene u školu, ali i sam Josip kada ipak postane svjesniji nekih svojih ograničenja.

Mišićne distrofije su nasljedne

Jelena nastavlja kako su za Josipa fizički padovi česti, što ju je i ponukalo da ga povede liječniku na kontrolu. Nakon brojnih i bolnih, za dijete jako traumatičnih, pregleda nakon kojih se često budio noću, mokrio u krevet i imao strah od odvajanja, tek je dr. Nina Canki-Klain, zagrebačka liječnica zaposlena u Hrvatskom institutu za istraživanje mozga potvrdila sumnju u Josipovu bolest.

– Njezin pristup prema Josipu, ali i nama bio je sasvim drugačiji, humaniji i poučniji nego u ostalim zdravstvenim ustanovama koje smo na svom putu obišli. Najveću muku Josipu stvara penjanje uz stepenice jer živimo u potkrovlju, ali i trčanje, dok i u hodanju mora raditi stanke za odmor, kazuje Jelena te ističe kako su upravo na zahtjev dr. Canki-Klain ona, suprug i njezina majka napravili i DNA analizu, nakon čega im je puno toga bilo jasnije.

Mišićne distrofije su nasljedne (genetske) mišićne bolesti. To znači da je kod određene osobe došlo do promjene (mutacije) gena (nositelja nasljednih osobina) zbog čega nastaje poremećaj u stvaranju tvari koje formuliraju mišićna vlakna. To je razlog da mišićna vlakna i mišićno tkivo (postaje manje vrijedno – nekvalitetno) propadaju, a zamjenjuju ih druge vrste tkiva – masno ili vezivno tkivo. Propadanje i gubitak mišića na pojedinim dijelovima tijela (atrofija mišića) dovodi do oslabljenja snage i nemogućnosti dizanja ruku, dizanja iz čučnja i hodanja, pokretanja očiju, gutanja, oslabljenog disanja i dr. Kod nekih oblika najprije budu zahvaćeni mišići oka te ono postaje posve nepokretno. Kod drugih se oblika najprije javljaju smetnje gutanja, a kod nekih su slabost i gubitak mišića izraženiji na šakama i podlakticama odnosno stopalima i potkoljenicama. Obilježje nasljednih mišićnih bolesti je da se s njima rađamo. No neke će se ispoljiti odmah po rođenju, u 1. ili 2. godini života, dok ćemo druge zamijetiti u 20. ili 30. godini života ili kasnije.

Josip sljedeće godine kreće u školu, sretno!

Teže i ozbiljnije su one mišićne distrofije koje zamjećujemo ranije, nedugo po rođenju i one brzo dovode do nepokretnosti i teškog invaliditeta bolesnika.

Na žalost, liječenje nasljednih mišićnih bolesti danas nije moguće. U ovom smjeru idu brojna istraživanja koja se zasnivaju na zamjeni bolesnog gena (genska terapija). Ono što se za sada oboljelome može pružiti su prikladne medicinske vježbe, liječenje deformiteta kralježnice i zglobova, dijetalni način prehrane te u velikoj mjeri razumijevanje ljudi i zajednice za njihove svakodnevne zdravstvene i životne probleme, što će malom Josipu značiti zaista mnogo kada sljedeće godine počne pohađati osnovnu školu, a mi mu u tome zaista želimo puno hrabrosti, sreće i uspjeha. Jedini njegov zadatak sada je zapravo borba protiv ove bolesti snagom svoje volje, svakodnevnim radom na jačanju svojih mišića te kontrolama srca (EKG) i pluća (spirometrija) jednom na godinu.